29-летняя беременная женщина (вторая беременность, число родов 1) была направлена в Центр диагностики и лечения плода Детской больницы Филадельфии (CFDT) в связи с выявлением у плода двусторонней расщелины губы и неба. Пациентка указала предполагаемую дату родов — 25.04.2018, что соответствовало гестационному возрасту 29 недель 0 дней на момент обследования. Амниоцентез выявил нормальный мужской кариотип по результатам микроматричного анализа. Медицинский и семейный анамнез матери были без особенностей. В семейном анамнезе по отцовской линии была сестра с односторонним незаращением губы и нёба, у которой также отмечались эпилепсия с тяжелым неврологическим дефицитом, включая невозможность самостоятельной ходьбы или артикуляции, а также пожизненная необходимость питания через гастростомическую трубку. Семья сообщила, что эти нейрокогнитивные проблемы считались возникшими вследствие менингита у новорожденного. УЗИ, проведённое в стороннем центре на сроке 21 неделя и 2 дня, выявило двустороннее незаращение губы и нёба. МР-исследование плода также было проведено в стороннем центре вскоре после этого, но оказалась неоптимальным из-за артефакта движения. Пациентка была направлена в CFDT для углубленной оценки и консультирования по вопросам диагноза, прогноза и вариантов ведения.
Полное детальное исследование анатомии плода было проведено с использованием системы Philips EPIQ 7 и различных датчиков, включая V6-2, C9-2 и L12-5.
При детальном анатомическом исследовании плода выявлен плод мужского пола в головном предлежании, с передней плацентой, расположенной вне области внутреннего зева шейки матки. Индекс околоплодной жидкости был нормальным — 18,6 см, максимальный карман — 5,5 см. Биометрия плода определила средний гестационный возраст примерно 29 недель 6 дней, предполагаемый вес плода — 1442 г, что соответствует 64-му процентилю и считается нормой. Была выявлена двусторонняя расщелина губы и неба, справа несколько более выраженная, чем слева.
Трёхмерная визуализация TrueVue показала глубокое распространение дефекта в задний отдел твёрдого нёба. Были выявлены активные глотательные движения с наличием жидкости в ротоглотке и нормальным расширением желудка.
По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний США (CDC), частота орофациальных расщелин, с расщелиной неба или без нее, составляет 1 случай на 940 родов в США, и они относятся к числу наиболее распространенных аномалий развития плода.
Диагноз расщелины губы или нёба может быть связан с различными синдромами. Риск, связанный с орофациальными расщелинами, повышается, если они двусторонние, затрагивают только небо или сочетаются с другими врожденными аномалиями, выявляемыми при УЗИ. Используя широкополосный объемный конвексный датчик V6-2 МГц с технологией TrueVue, мы смогли четко визуализировать периоральную область плода, включая губы, альвеолярный гребень и твёрдое нёбо. Исследование выполнялось с использованием трехмерной поверхностной реконструкции орофарингеально-палатальной области (SROP) с открытым ртом (рис. 1), а также стандартного трехмерного поверхностного рендеринга (рис. 2) и двумерных (2D) ультразвуковых изображений с применением конвексного датчика C9-2 (рис. 3).
Рисунок 1: Трехмерная поверхностная реконструкция орофарингеально-небной области (SROP) при открытом рте с использованием датчика V6-2 и технологии TrueVue. Была четко выявлена двусторонняя расщелина губы, а также более детализированная визуализация двусторонних расщелин, распространяющихся на вторичное нёбо (стрелки).
Рисунок 2: Трехмерная поверхностная реконструкция, полученная с помощью датчика V6-2 с использованием технологии TrueVue. Четко визуализируются двусторонняя расщелина губы и выступающий предчелюстной сегмент (пролабиум).
Рисунок 3.Поперечное 2D-изображение с использованием датчика C9-2 позволило измерить двусторонние дефекты альвеолярного гребня, однако не позволило определить распространение расщелин в область вторичного нёба.
Технология Philips TrueVue позволяет пользователю перемещать источник света в любую точку 3D-изображения, включая различные уровни глубины, что улучшило характеристику дефектов лица и позволило более чётко определить расщелины альвеолярного гребня, выступающий предчелюстный пролабиум и взаимодействие со вторичным нёбом (рис. 1 — стрелки).
Такая высокая детализация позволяет врачу точнее прогнозировать степень выраженности дефекта. Это, в свою очередь, помогает хирургу и родителям сформировать реалистичные ожидания в отношении возможных сложных операций в будущем, а также окончательных косметических результатов.